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常染色体隐性遗传病应该做哪些检查?2012-07-16

系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱,熟悉系谱中常用的符号,而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病,而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式,区分某些表型相似的遗传病,以及同一种遗传病的不同类型。此外,还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的,必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料,以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗全文……

常染色体隐性遗传病西医治疗方法2012-07-16

  某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。全文……

常染色体隐性遗传病治疗前的注意事项2012-07-16

  1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。全文……

常染色体隐性遗传病早期症状2012-07-16

子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。全文……

常染色体隐性遗传病病因2012-07-16

  常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的,其特点是:全文……

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