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首页 > 疾病大全 > 内科 > 己糖激酶缺乏症

己糖激酶缺乏症应该做哪些检查?2012-08-28

  1.外周血 血小板及白细胞均减少。

  2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。

  3.红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。全文……

己糖激酶缺乏症西医治疗方法2012-08-28

  (一)治疗

  给予对症支持治疗,如输血或血液置换。

  (二)预后

  预后一般较差。全文……

己糖激酶缺乏症早期症状2012-08-28

  约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常,即Fanconi贫血。全文……

己糖激酶缺乏症病因2012-08-28

  (一)发病原因

  常染色体隐性遗传。全文……

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