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结节性硬化症应该做哪些检查?2012-08-28

  1.脑脊液检查正常。

  2.蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。

  1.X线摄片 可发现50%~70%的病人头颅位于顶区的颅内钙化。

  2.CT检查 可发现脑内多发性结节。

  3.脑电图检查 常有高峰节律紊乱。全文……

结节性硬化症西医治疗方法2012-08-28

  (一)治疗

  目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。全文……

结节性硬化症早期症状2012-08-28

  因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时发现者。全文……

结节性硬化症病因2012-08-28

  (一)发病原因

  结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。全文……

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