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首页 > 疾病大全 > 儿科 > 先天性肌强直

先天性肌强直应该做哪些检查?2012-08-06

  1.肌电图检查  出现肌强直电位,插入电位延长,扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清,受累肌易发生中央成核作用,增大的全文……

先天性肌强直西医治疗2012-08-06

  (1)本病目前尚无根治的方法,只能针对其肌强直症状,进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态,对日常生活影响不大,因此不需特殊治疗。对肌强直严重的病例,已影全文……

先天性肌强直预防2012-08-06

  本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检,检测CTG重复序列,但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。全文……

先天性肌强直早期症状2012-08-06

  1.临床症状  (1)该疾病多呈显性遗传,亦见隐性遗传或散发病例。症状常在出生后存在,至青春期较显着,可能出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成全文……

先天性肌强直病因2012-08-06

  1.发病原因  相关研究认为本病是一种骨骼肌离子通道病,致病基因可能位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因,包括23个外显子,已发现30余个点突变和3个基因缺失(Plas全文……

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