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小儿丙酸血症检查2012-08-07

  1.尿液检测:测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。  2.酶活性检测:由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊。A)白细胞或成纤维细胞中丙酰辅全文……

小儿丙酸血症注意事项2012-08-07

  (一)治疗  1.饮食疗法:低蛋白0.5~1.5g/(kg·d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中全文……

小儿丙酸血症应该如何护理?2012-08-07

  由于不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。智力损伤不可逆转。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰全文……

小儿丙酸血症早期症状2012-08-06

  丙酸血症发病大多较早,常在出生后数日就出现症状,也可在出生后数周甚至数月才出现,蛋白摄入较少时,症状可能较轻。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常全文……

小儿丙酸血症病因2012-08-06

  【发病原因】  本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。病儿出生后不全文……

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