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首页 > 疾病大全 > 儿科 > 小儿常染色体隐性小脑性共济失调

小儿常染色体隐性小脑性共济失调检查2012-08-07

  1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常,偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。  2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。  3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,全文……

小儿常染色体隐性小脑性共济失调注意事项2012-08-07

  (一)治疗  本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40°仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减。有糖尿全文……

小儿常染色体隐性小脑性共济失调早期症状2012-08-07

  1.典型病例 起病年龄2~16岁,平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调,步态不稳,跑步困难,Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)。以后累及上肢,表现为震全文……

小儿常染色体隐性小脑性共济失调病因2012-08-07

  (一)发病原因  本病是常染色体隐性遗传,少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式,少数为点突变,而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族全文……

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