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小儿脆性X染色体检查2012-08-07

  1.细胞学检测  (1)脆性X染色体检查:脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性部位处染色体的结构非常重要,是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较全文……

小儿脆性X染色体西医治疗2012-08-07

  (一)治疗  本病为X连锁显性遗传性病,无有效治疗方法。  学龄前个性化的治疗计划:  能帮助患儿达到他们的最大潜能。大多患儿可以从医学和特殊教育者团队治疗中获得帮全文……

小儿脆性X染色体预防2012-08-07

  遗传咨询:有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。  产前诊断:因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成本较低的血液检全文……

小儿脆性X染色体早期症状2012-08-07

  儿童和成人表现程度不一样,男性发病比女性更严重。男性患者多,女性常为携带者。  1.男性患者:  典型临床症状包括:  (1)智力低下:大多男性患者会有智力低下或严重的学习全文……

小儿脆性X染色体病因2012-08-07

  (一)发病原因  X连锁隐性遗传,通常女性为致病基因携带者(杂合子),其子女再发风险为:男,50%发病;女,50%携带者。发病率为1/1000~1/1500,仅次于先天愚型。在所有逻辑性智力低下患者全文……

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