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小儿莱施-尼汉综合征应该做哪些检查?2012-08-20

  1.血液检查:红细胞溶血产物HGPRT活性减低,HGPRT剩余活性低于1%(0.1%~1%)。血清尿酸增高,常为357~595&mu;mol/L(6~10mg/dl)。  2.尿液检查:尿中尿酸增高,尿酸/肌酐比值>1(正常时<1),>2全文……

小儿莱施-尼汉综合征治疗前的注意事项2012-08-20

  【治疗】  1.一般治疗:  A)饮食控制:应避免摄入嘌呤含量高的食物,如甜面食。保证营养。  B)支持治疗:通常用含盐平衡液使病人尿量充足。如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效全文……

小儿莱施-尼汉综合征早期症状2012-08-20

  【临床诊断】  本病特征为男孩发病,有智力低下、舞蹈状手足徐动、强迫性自残、脑性瘫痪、攻击性行为和高尿酸血症。常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢全文……

小儿莱施-尼汉综合征病因2012-08-20

  【发病原因】  莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病,遗传学特征为X性连锁隐性遗传,母亲为基因携带者,只有男孩发病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌全文……

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