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小儿戈谢病的病因

  GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。戈谢病致病基因位于1号染色[详细]

小儿戈谢病早期症状2013-03-22

  【临床诊断】  本病因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积,全文……

小儿戈谢病的护理2013-03-22

  遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,应用人类遗传学知识,实现优生优育。  确定患儿基因型全文……

小儿戈谢病的西医治疗2013-03-22

  【治疗】  1.一般治疗:注意患者营养的摄入。对症治疗,包括支持、输血或输红细胞(贫血者)。对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上腺皮质激素)、解痉等等。预防继发感染。  2.脾全文……

小儿戈谢病的病因2013-03-22

  GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。GD患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异全文……

小儿戈谢病的检查2013-03-22

  1.血常规:一般正常。脾功能亢进者可见三系减少,或仅血小板减少。  2.酶学检查:GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白Saposin C聚集在一起。当测酶活性时,需加去污全文……

小儿戈谢病的鉴别2013-03-22

  1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症):因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏,使神经鞘脂降解障碍而堆积,导致器官的损害的一类疾病。主要为溶酶体酸性水解酶类的缺乏。见于全文……

小儿戈谢病的并发症2013-03-22

  1.脾脏正常结构遭破坏和纤维化,主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。  2.脊椎骨、股骨呈骨质囊性侵蚀,合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。 全文……

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小儿戈谢病的病因

  GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞…[详细]

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