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法布里病西医治疗方法2012-07-27

  1.尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿,肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞,超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣,常可见内全文……

法布里病西医治疗方法2012-07-27

  (一)治疗

  近年对法布里病的治疗进行了大量的研究,以寻求病因治疗,但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法,特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症全文……

法布里病早期症状2012-07-27

  1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿,50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展,30%患者在20~40岁最后进入终末期出现肾衰竭,此时肾脏体积变全文……

法布里病病因2012-07-27

  本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(全文……

法布里病病因2012-07-27

  本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(全文……

法布里病病因2012-07-27

  本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(全文……
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