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赖利-戴综合征检查2012-10-17

  1.血及脑脊液检查无特异性。  2.基因检测可发现基因缺陷。  1).患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。  2).用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起全文……

赖利-戴综合征治疗方法2012-10-17

  (一)治疗  本病尚无特殊的药物治疗方法,以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲,肺部感染可适当应用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品类药物,流泪障碍及角膜溃疡可给对症全文……

赖利-戴综合征注意事项2012-10-17

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。全文……

赖利-戴综合征早期症状2012-10-17

  1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失全文……

赖利-戴综合征病因2012-10-17

  (一)发病原因  赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短全文……
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