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黏脂贮积症Ⅰ型检查2012-11-28

  各种组织细胞化学检查,均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积,成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低。淋巴细胞及骨髓细胞有空泡。肝脏活全文……

黏脂贮积症Ⅰ型注意事项2012-11-28

  1.一级预防 遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质全文……

黏脂贮积症Ⅰ型早期症状2012-11-28

  患儿早期尚正常,但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始,有Hurler综合征样面容,表现为眼间距过宽,眶上嵴轻度突出,扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似,智力发全文……

黏脂贮积症Ⅰ型病因2012-11-28

  (一)发病原因  黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。  (二)发病机制  本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低,这种酶在正常全文……
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