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糖原累积病检查2012-12-25

  1.生化检查:Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L,乳酸及血糖原含量增高,重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显着增高  2.糖代谢功能试验  (全文……

糖原累积病治疗方法2012-12-25

  治疗:  一、饮食治疗:主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者。  二、酶替代治疗  酶替代治疗目前正处于动物实验阶段。酶替代治疗全文……

糖原累积病注意事项2012-12-25

  遗传咨询  对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。  婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天全文……

糖原累积病早期症状2012-12-25

  一 临床症状:出生即可发病,成年之后,轻病者的患者会有所好转。以肝脏病为主的Ⅰ型最为常见。  患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显,而不被注意。1岁左右全文……

糖原累积病病因2012-12-25

  (一) 发病原因  糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。  (二) 发病机制  糖原常作为备用能量主要存在于肝和肌肉中,正常的肝和肌肉分全文……
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