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同型胱氨酸尿症应该做哪些检查?2012-07-27

  1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。  2.确诊全文……

同型胱氨酸尿症西医治疗2012-07-27

  (一)治疗  1.无论何种类型的同型胱氨酸尿症,原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量。据报告,从新生儿期即开始限制蛋白质的患儿,有时智能可能达到与正常儿相近的水平。 全文……

同型胱氨酸尿症预防2012-07-27

  1、本病是一种常染色体隐性遗传疾病,多数患者的父母为近亲结婚,根据此情况,我们可以从加强婚姻法中的“禁止近亲结婚”方面来减少本病的发病率,有效的提高我国人全文……

同型胱氨酸尿症早期症状2012-07-27

  1.胱硫醚合成酶缺乏型:患儿在出生时正常,多于生后5~9个月发病。  发育异常:患儿发育延迟,身材矮小,直到1岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态。  智力障碍:程度因人而全文……

同型胱氨酸尿症病因2012-07-27

  (一)发病原因  同型胱氨酸尿症为常染色体隐性遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。本病至少有三种不同全文……
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