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小儿戈谢病应该做哪些检查?2012-08-14

  1.血常规:一般正常。脾功能亢进者可见三系减少,或仅血小板减少。  2.酶学检查:GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白Saposin C聚集在一起。当测酶活性时,需加去污全文……

小儿戈谢病治疗前的注意事项2012-08-14

  【治疗】  1.一般治疗:注意患者营养的摄入。对症治疗,包括支持、输血或输红细胞(贫血者)。对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上腺皮质激素)、解痉等等。预防继发感染。  2.脾全文……

小儿戈谢病应该如何护理?2012-08-14

  遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,应用人类遗传学知识,实现优生优育。  确定患儿基因型全文……

小儿戈谢病早期症状2012-08-14

  【临床诊断】  本病因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积,全文……

小儿戈谢病病因2012-08-14

  【发病原因】  GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。能导致疼痛、全文……
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