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小儿神经纤维瘤病应该做哪些检查?2012-08-29

  1.基因突变检测:NFⅠ基因定位于染色体17q11.2。随着突变检测技术的完善,即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法、限制性长度片段多态性连锁分析、蛋白截断分析法、错全文……

小儿神经纤维瘤病治疗前的注意事项2012-08-29

  【治疗】  本病目前尚无特效治疗手段。无症状时,无需治疗。当肿瘤压迫神经系统有临床症状时,可手术切除。放射治疗较少。  1.Ⅰ型神经纤维瘤病:宜手术切除以防恶变,尤其全文……

小儿神经纤维瘤病应该如何护理?2012-08-29

  目前可用通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析作产前检查,精确度高,尤其是在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用连锁分析加之产前诊断,必要时可终止全文……

小儿神经纤维瘤病早期症状2012-08-29

  神经纤维瘤为神经鞘增生的一种良性肿瘤,遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率不一。分单发性与多发性,后者亦称为神经纤维瘤病。肿瘤成丛分布,除皮全文……

小儿神经纤维瘤病病因2012-08-29

  【发病原因】  本病为常染色体显性遗传,外显率变异性较大。可能与胚胎发育早期出现的变异有关,不易预防。目前已知本病在染色体上的基因定位,Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型全文……
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