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小儿糖原贮积病Ⅶ型应该做哪些检查?2012-08-31

  1.常规检查:实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上全文……

小儿糖原贮积病Ⅶ型治疗前的注意事项2012-08-31

  (一)治疗  各型糖原累积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关,对于此种基因突变性疾病,目前医学界尚无特殊治疗全文……

小儿糖原贮积病Ⅶ型应该如何护理?2012-08-31

  遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质全文……

小儿糖原贮积病Ⅶ型早期症状2012-08-31

  糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织全文……

小儿糖原贮积病Ⅶ型病因2012-08-31

  (一)发病原因  本型是由于肌磷酸果糖激酶(磷酸果糖激酶是一种变构酶,糖酵解途径中关键酶,该酶由4个亚基组成,是一个四聚体。相对分子量340 000. ATP/AMP以及H+浓度对该酶活全文……
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