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糖原累积病的病因

糖原常作为备用能量主要存在于肝和肌肉中,正常的肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。是以葡萄糖为基本单位构成的多元糖,分子量大。进入人体内的葡萄糖分别经过葡萄糖激酶,葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶[详细]

糖原累积病的病因2013-03-20

糖原常作为备用能量主要存在于肝和肌肉中,正常的肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。是以葡萄糖为基本单位构成的多元糖,分子量大。进入人体内的葡萄糖分别经过葡萄糖激酶,葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化作用,转化为尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG),之后在糖原合成酶的作用下将以α-1,4-糖苷键的形式连接成一个长链;每隔3~5个葡萄糖残基的由1,4位连接的葡萄糖被分支酶的作用转化为1,6位连接,依次下去,因为形成分支最终构成树状结构的大分子糖原,其分子量达数百万以上。全文……

糖原累积病早期症状2013-03-20

   临床症状:出生即可发病,成年之后,轻病者的患者会有所好转。以肝脏病为主的Ⅰ型最为常见。患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显,而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。低血糖:多于1岁以内出现,随着年龄增长,会出现明显低血糖症状,例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷,生长发育迟缓:反复发作的低血糖会影响患者的智力发育以及身体发育,表现为智能低下,患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡,颜色多为淡黄色,肌肉发育差,较常见下肢无力的症状。全文……

糖原累积病饮食2013-03-20

  自从Folkman等在1972年首次证实全静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状以来,一种日间多次少量进食和夜间应用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案曾被广泛使用。通常以维持血糖水平在4~5mmol/L为宜。这种治疗方法不仅可以消除临床症状,并且还使患儿获得正常的生长发育。为了避免长期鼻饲的困难,现已改用每4~6小时口服生玉米淀粉(2g/kg)的替代方法,亦可获得良好效果。自从应用上述饮食疗法以来,已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血全文……

糖原累积病的预防2013-03-20

  对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断,以检出携带者;全文……

糖原累积病的西医治疗2013-03-20

  酶替代治疗目前正处于动物实验阶段。酶替代治疗是否可用于人,还需作进一步作临床试验。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶,此为直接法。另一种则为间接法,即利用反转录病毒进行转基因处理,使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞,或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞,从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶。目前,已有针对I、II、VI型患者的酶替代疗法,并在欧美一些国家正式上市,例如治疗粘多糖贮积症I型的α-L-艾杜糖全文……

糖原累积病的检查2013-03-20

   基因检测:目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因,其缺乏可引起Ⅰ型GSD。目前已检测出多种G-6-Pase基因突变,其中最多见于R83C和Q347X,约占Ⅰ型GSD的60%,但有地区差异,中国人群以 nt327G→A(R83H)的突变率最高,其次为nt326G→A(R83C),使用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定G-6-Pase基因第83密码子上的CpG突变的88%。适用于Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因,亦可用于携带者的检出和产前诊断。基因检测可避免侵害全文……

糖原累积病的鉴别2013-03-20

  1.各类型间的鉴别诊断:利用糖代谢功能实验进行各项指标检查。Ⅰ型血糖累积病的确诊应以肝组织的定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定为依据,其他各型亦依酶学检查确诊。2.本病需与糖尿病相鉴别:糖尿病患者也有酸中毒,低血糖的症状,但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”,即多饮、多尿、多食及消瘦,根据次症状可鉴别。全文……

糖原累积病的并发症2013-03-20

  腹部膨隆,肝脾肿大,多有腹股沟疝或脐疝,可有腹泻或便秘。常伴有高尿酸血症,这是由于患儿嘌呤合成代谢亢进所致。可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难,惊厥,鼻出血,骨质疏松,胰腺炎和肝腺瘤(或腺癌)等。可并发乳酸血症、酮尿,高脂血症,感染,严重的可死于酸中毒或感染等疾病。全文……
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糖原累积病的病因

糖原常作为备用能量主要存在于肝和肌肉中,正常的肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。是以葡萄糖为基本单位构成的多元糖,分子量…[详细]

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