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小儿埃莱尔-当洛综合征的并发症2013-01-14

  轻度外伤可引起明显血肿,伤口愈后遗留大的瘢痕,形成硬的皮下结节。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。脑和其他血管可自发破裂,造成猝死全文……

小儿埃莱尔-当洛综合征的鉴别2013-01-14

  皮肤松垂症:又称皮肤松弛症(cutis laxa),或全身性弹力纤维松解症(generalized elastolysis),系皮肤弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病,并可侵犯全身结缔组织,涉全文……

小儿埃莱尔-当洛综合征的检查2013-01-14

  血、尿、便常规检查一般正常,凝血功能、血小板计数等检查正常。  血管脆性试验:出血点>10个为阳性,10~50个为“+”,>50个为“++”,前臂伸侧及手背有出全文……

小儿埃莱尔-当洛综合征的西医治疗2013-01-14

  (一)治疗  目前对本病征尚无有效的治疗方法,轻症者不需治疗,重症者可予对症处理。  如有动脉瘤可进行手术治疗;有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯;症状明显的疝或憩全文……

小儿埃莱尔-当洛综合征的预防2013-01-14

  预防的最好的办法是产前预防,阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。  1.遗传病的预防  除了从整个人群的角度做全文……

小儿埃莱尔-当洛综合征早期症状2013-01-14

  1.临床特征  幼儿发病,常在学走路时出现症状。  (1)皮肤:  皮肤弹性过度:于皱褶处拈起皮肤尤如橡皮样向外伸展,放手后皮肤恢复原来位置,且可有劈啪声。皮肤柔软,外观像全文……

小儿埃莱尔-当洛综合征的病因2013-01-14

  (一)发病原因  本病征根据不同临床类型,其遗传方式不同,多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。一般认为是中胚层全文……
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