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小儿磷酸酶过少症的病因

  本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚。疑似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。常染色体隐[详细]

小儿磷酸酶过少症早期症状2013-03-22

  根据临床症状出现的早晚分为新生儿型(又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia))、婴儿型、儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。但上述各型并无截然分界全文……

小儿磷酸酶过少症的预防2013-03-22

  预防措施应从孕前贯穿至产前。  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖全文……

小儿磷酸酶过少的症西医治疗2013-03-22

  (一)治疗  重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变可自行修复,临床症状可减轻,血、尿生化改变也可有所改善,但仍不正常。  本病除对症治疗外,尚无特全文……

小儿磷酸酶过少症的检查2013-03-22

  一、实验室检查  在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中、碱性磷酸酶活性明显下降或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的全文……

小儿磷酸酶过少症的鉴别2013-03-22

  出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;  成骨不全:成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis全文……

小儿磷酸酶过少症的并发症2013-03-22

  小儿磷酸酶过少症常继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿。使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发生关节、肌腱和椎间韧带周围钙化。肢体全文……

小儿磷酸酶过少症的病因2013-03-22

  本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚。疑似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。常染色体隐性遗传通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(全文……
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小儿磷酸酶过少症的病

  本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚。疑似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产…[详细]

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