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首页 > 疾病大全 > 营养科 > 小儿先天性高氨血症

小儿先天性高氨血症早期症状2013-03-21

  【临床诊断】  临床症状:初生时正常,哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素,故而出现高氨血症,生后数天内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随着血氨全文……

小儿先天性高氨血症的护理2013-03-21

  遗传性疾病治疗难度高,一般需终生治疗,治疗费用昂贵。因此需做好遗传学咨询工作,必要时可终止妊娠。  产前检查需注意:  1.杂合子检出:可根据家系分析,蛋白负荷试验,基因分全文……

小儿先天性高氨血症的西医治疗2013-03-21

  (一)治疗:遗传性疾病,无特效治疗方法。治疗原则是:纠正患儿的生化代谢异常,但同时又应保障其生长发育的营养需求。  1.急性高氨血症性昏迷的治疗  (1)清除致病因素:静脉滴注全文……

小儿先天性高氨血症的检查2013-03-21

  1.代谢产物测定:A)血氨增高:血氨是正常体内代谢产物。来源于肠道产氨、肾脏泌氨、肌肉产氨等。机体通过合成尿素、谷氨酸、谷氨酰胺,以及经肾脏排出、肺脏呼出清除多余的氨全文……

小儿先天性高氨血症的鉴别2013-03-21

  1.各种有机酸血症,如丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症和Ⅱ型戊二酸尿症等;有机酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特点是:血氨基酸定量正常,尿乳清酸不高,尿中有全文……

小儿先天性高氨血症的并发症2013-03-21

出现呼吸性碱中毒(以原发的PCO2降低(<4.67kPa)和pH值增高(>7.45)为特征的低碳酸血症。可根据病史和临床表现可初步做出诊断,血气分析可以确定诊断血液PH值增高,PCO2下降,HCO3-全文……

小儿先天性高氨血症的病因2013-03-21

  人每天进食,摄入蛋白质,在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨过量具毒性,对人体有害,但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素后排出体外。本病由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。1.尿素循环中的六种酶:氨是体液的正常成分,来源有体内氨基酸分解而产生的氨,以及由肠管吸收的氨。过量的氨具有神经毒性。全文……
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